Io in Humanitas

UnitàBiologia molecolare
Ruolo in OspedaleMedico specialistica in Genetica Medica
Aree mediche di interesse

La Genetica Medica si rivolge a tutti i soggetti con anamnesi familiare e personale positiva per tumori della mammella e dell'ovaio, al fine di individuare i soggetti a rischio ereditario possibili candidati al test genetico.

SpecializzazioneSpecializzazione in Genetica Medica

Esperienze precedenti

Ultimo Ruolo e Descrizione Attività

Attività di ricerca nell'ambito del progetto "Implementazione della Rete Ematologica per la diagnosi e il trattamento della leucemia mieloide cronica"

Consulenza genetica clinica pediatrica ed adulta, con riguardo agli aspetti sindromici e dismorfologici

Consulenza genetica preconcezionale per la valutazione del rischio riproduttivo di coppia ai fini della prevenzione delle anomalie congenite e delle malattie ereditarie.

Consulenza genetica oncologica nell'ambito dei tumori ereditari mammella /ovaio e del colon.

Consulenza genetica prenatale invasiva, non invasiva e calcolo del rischio.

Nome ospedale / EnteAOU Policlinico "G. Rodolico"
Dal2017
AlTutt' oggi
NazioneItalia
ProvinciaCatania
ComuneCatania
Penultimo Ruolo e Descrizione Attività

Medico Responsabile dell'Ambulatorio di Genetica Medica 

Consulenza genetica pre e post test in ambito di genetica Oncologica attraverso calcolo del rischio, prescrizione del test genetico, monitoraggio clinico in collaborazione con i colleghi oncologi 

Consulenza genetica nell'ambito della diagnosi prenatale invasiva tramite villocentesi ed amnio centesi

Nome ospedale / EnteOspedale Buiccheri-La Ferla "Fratebenefratelli"
Dal2017
AlGennaio 2018
NazioneItalia
ProvinciaPalermo
ComunePalermo

Formazione

UniversitàUniversità degli Studi di Catania
SpecializzazioneSpecializzazione in Genetica Medica
UniversitàUniversità degli Studi di Messina
Data specializzazione2016

Attività Scientifiche

Descrizione attività• Clinical and Molecular characterization of a family with the coexistence of a novel FGD1 mutation and 16p13.11-p12.3 microduplication - Journal of International Medical Research. • Un caso raro di inversione pericentrica del cromosoma 9”: Poster SIGU • “Pancreatite cronica familiare (PCF): nuova mutazione famigliare gene PRSS1”: Poster SIGU • “Delezione ricorrente 16p13.11”: Poster SIGU • “Delezione 16p11.2 ed associazione MURCS”: Poster SIGU • “Microdelezione 17q23.1q23.2 (chr17:58,090,637-60,325,222)”: Poster SIGU • “Un caso di displasia di Kniest”: Poster SIGU • “Un caso di sindrome di Satoyoshi”: Poster SIGU • “Tre casi di sindrome kabuki positivi per la mutazione del gene mll2”, Rivista Italiana di Genetica e Immunologia Pediatrica • “Sindrome di Williams da piccola microdelezione 7q11.23 identificata mediante Array-CGH”, Rivista Italiana di Genetica e Immunologia Pediatrica. • “Gene SHOX: review e casistica clinica”, Rivista Italiana di Genetica e Immunologia Pediatrica. • “Un nuovo caso di delezione 2qter”, Rivista Italiana di Genetica e Immunologia Pediatrica.