La prevenzione e la cura passano anche dalla lettura del patrimonio genetico contenuto nelle cellule. Informazioni che aiutano a tipizzare i tumori, a scegliere terapie sempre più mirate e, in alcuni casi, a individuare predisposizioni ereditarie utili per orientare controlli e strategie di prevenzione. In Humanitas Istituto Clinico Catanese questo lavoro è svolto dal team del Servizio di Anatomia Patologica, Biologia Molecolare e Genetica, coordinato dal dott. Antonio Rizzo.
Dott. Rizzo, in che modo la medicina predittiva sta cambiando il modo di gestire le cure?
Collega diagnosi, profilazione biologica e scelta delle terapie. Oggi, grazie a metodiche sempre più avanzate, è possibile guidare decisioni terapeutiche in modo più preciso, rendendo i trattamenti più efficaci, più mirati e meno tossici, con benefici anche in termini di sostenibilità del sistema sanitario.
Qual è il ruolo dell’Anatomia Patologica in questo percorso?
Il lavoro parte da un processo rigoroso in cui ogni passaggio conta: dal prelievo alla lettura al microscopio. Una diagnosi affidabile è la base per attivare, quando indicato, metodiche che orientano scelte terapeutiche sempre più mirate, anche in patologie come le neoplasie della mammella nella donna e della prostata nell’uomo.
Oggi si parla molto di familiarità. Perché è così importante nella prevenzione?
Per tumori come quelli alla mammella e alla prostata, la familiarità è un elemento da considerare con attenzione. Avere in famiglia casi di queste patologie può e deve spingere a adottare buone pratiche di prevenzione, con controlli più mirati e più precoci. È un’informazione che, quando presente, aiuta a personalizzare il percorso di monitoraggio.
Che cosa permettono oggi tecnologie come il Next Generation Sequencing?
L’integrazione di tecnologie avanzate ha un ruolo centrale. Tecniche come la Next Generation Sequencing consentono di raccogliere, analizzare e interpretare dati molecolari e genetici, identificando alterazioni nei tumori che permettono di applicare la medicina di precisione. Questo approccio sta contribuendo ad ottenere risultati importanti anche in tumori aggressivi come quelli del polmone, del colon-retto e nel melanoma.
In Humanitas Istituto Clinico Catanese vengono eseguiti anche test genetici per le predisposizioni ereditarie?
Sì, si tratta di test genetici finalizzati all’identificazione di predisposizioni ereditarie. Le indagini consentono di individuare varianti patogenetiche in geni associati a un aumentato rischio di sviluppare neoplasie, grazie all’analisi simultanea di decine di geni correlati ai tumori ereditari, tra cui mammella, ovaio, prostata e pancreas, ma anche sindromi come Li-Fraumeni e Lynch.
Quali sono le novità che ci attendono per questo 2026?
A breve saremo nelle condizioni di analizzare fino a 83 geni associati alla predisposizione anche a tumori ereditari più rari, che interessano organi come tiroide, cute, sistema nervoso e rene. L’obiettivo è inserirsi pienamente in un percorso integrato di prevenzione oncologica e di predizione terapeutica, orientato sia alla riduzione del rischio sia alla scelta di strategie terapeutiche personalizzate.
Quanto conta il lavoro multidisciplinare nella lettura e nell’uso dei dati genetici?
Moltissimo. I dati genetici vengono discussi quotidianamente in modo collegiale con numerosi specialisti: oncologi, urologi, chirurghi senologi, chirurghi toracici e dell’addome, ginecologi, neurochirurghi, radioterapisti, medici nucleari, radiologi, gastroenterologi, anatomopatologi, biologi molecolari e genetisti. Questo approccio permette di scegliere trattamenti mirati, come farmaci a bersaglio molecolare, e di pianificare strategie preventive anche per i familiari a rischio.
Guardando avanti, quali sviluppi avranno un impatto maggiore?
L’attenzione sarà sempre più focalizzata sull’intelligenza artificiale e sul ruolo che potrà avere nell’aumentare la capacità predittiva. Parallelamente, un utilizzo sempre maggiore della biopsia liquida, già in uso in contrada Cubba a Misterbianco, per il monitoraggio in tempo reale della progressione dei tumori e per l’identificazione di resistenze ai farmaci, potrà contribuire a migliorare prognosi e qualità di vita dei pazienti attraverso un approccio di medicina di precisione sempre più raffinato.
In Humanitas Istituto Clinico Catanese, l’integrazione tra competenze specialistiche, tecnologie avanzate e confronto quotidiano con i team multidisciplinari consente di orientare diagnosi e terapie in modo sempre più preciso. Un percorso che guarda alla prevenzione, alla sicurezza e alla personalizzazione delle cure, con l’obiettivo di offrire ai pazienti strumenti diagnostici all’avanguardia e decisioni terapeutiche sempre più mirate.
A tutto questo percorso contribuisce la Genetica Medica, di cui è responsabile il dott. Fabio Guarnaccia, che aggiunge: “E’ un supporto trasversale ai percorsi oncologici. Circa il 10% dei tumori ha infatti una predisposizione ereditaria: un dato che viene tenuto sempre presente per supportare e informare pazienti e pazienti. Inoltre, grazie a un importante upgrade diagnostico, messo in campo recentemente dal laboratorio di biologia molecolare, siamo in grado di diagnosticare tutte le principali sindromi ereditarie oncologiche, dalle più frequenti alle più rare. Il prossimo obiettivo è strutturare un percorso per il soggetto sano ad alto rischio, con screening personalizzati e programmi di profilassi quando indicati”.
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